Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son un grupo de enfermedades motivadas por la alteración cuantitativa y/o funcional de los diferentes mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria, que globalmente afectan 1 de cada 1.200 neonatos vivos. Incluyen más de 300 enfermedades de las que conocemos el defecto congénito en más de 150, que se clasifican en 9 grandes grupos, según sus características, y no es infrecuente que afecten varios miembros de una misma familia. A pesar de que afectan principalmente a niñas y niños, hoy en día los casos en pacientes adultos ya suponen un 40% del total.
Los pacientes afectos de una IDP son susceptibles a sufrir infecciones de gravedad variable que, si no son tratadas de forma adecuada, pueden ser fatales o dejar secuelas que empeoren la calidad de vida de quien las sufre. También existe un mayor riesgo a sufrir enfermedades autoinmunitarias, neoplasias, sobre todo del tejido linfático, y alergias.
