Proyectos de investigación

1. Estudio de la función del linfocito T en niños con inmunodeficiencia grave

Cada vez son más frecuentes los cuadros de inmunodeficiencia combinada (IDC) que no cumplen criterios de IDC grave (aquella que supone la muerte del paciente en los primeros meses de vida si no se somete a un trasplante de progenitores hematopoyéticos –TPH-). Son enfermedades potencialmente graves causadas por mutaciones genéticas no conocidas o por mutaciones ya conocidas pero que solo causan una pérdida parcial de la función del sistema inmunitario. Es imprescindible definir este diagnóstico ya que el tratamiento de estos pacientes es agresivo y se debe instaurar precozment.

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2. Estudio de los defectos primarios de la vía IL12-IFNγ-TNFα con susceptibilidad a la infección por organismos intracelulares

Los defectos micobactericidas (MSMD o Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases) incluyen Inmunodeficiencias Primarias con una sensibilidad especial a las infecciones diseminadas y/o recurrentes por micobacterias y otros gérmenes intracellulares, como por ejemplo la Salmonella. Estas IDPs tienen alterada la vía de IL12/*IFNγ, que contribuye a la función sinérgica del linfocito T con el monocito-macrófago en la función bactericida de este último. Las MSMD son claramente infradiagnosticadea en nuestro medio, debido a las dificultades en su diagnóstico a nivel de laboratorio, que requiere de unas pruebas específicas, que no están al alcance de todos los centros hospitalarios. Estas enfermedades, si se diagnostican, pueden beneficiarse de terapias específicas, como por ejemplo una profilaxis antibiótica, el tratamiento con IFNγ (Imukin®) o el trasplante de progenitores hematopoyèticos en las formas más graves.

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