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Documento de consenso SD22q11

Las deleciones 22q11 afectan a la salud y a la calidad de vida desde el nacimiento, durante la infancia y la niñez hasta la edad adulta, y se han descrito más de 180 manifestaciones físicas, funcionales y psicológicas asociadas. Por lo tanto, sus manifestaciones clínicas (o fenotipo) resulta extremadamente variable y, con frecuencia, conlleva malentendidos clínicos, retrasos en el diagnóstico, exceso de morbilidad, mortalidad precoz y frustración, tanto para las personas afectadas como para sus cuidadores. Además, en la mayoría de los casos la atención médica de los pacientes afectados por deleciones 22q11 debe ser multidisciplinar.

Una identificación temprana y una asistencia sanitaria optimizada e integrada pueden suponer una diferencia significativa en la obtención de mejores resultados y en el apoyo proporcionado a las personas afectadas y sus familias.

Este fue el contexto y lo que impulsó a Max Appeal! a encargar y asignar a un comité de expertos nacionales la elaboración de una guía consensuada con el objetivo de dirigir e influir en la mejora de la asistencia sanitaria diaria y en una organización estratégica para proporcionar más apoyo basado en la información disponible en todos los ámbitos a lo largo de todo Reino Unido.

Los consejos y la información de este documento aportan un beneficio material significativo a todos los pacientes y a sus familias, así como a aquellos que les proporcionan asistencia y apoyo.

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