El cribado, en el que Cataluña es pionera en Europa, aumenta un 40% la supervivencia de los bebés afectados porque facilita el acceso precoz a un tratamiento que resulta vital.
Esta patología es la forma más severa de las inmunodeficiencias primarias (IDP), un conjunto de más de 300 enfermedades de base genética que se caracterizan por una alteración del sistema inmunitario. A los niños que la sufren les provoca una incapacidad total para desarrollar una respuesta inmunitaria frente a microorganismos y, si no se realiza un tratamiento definitivo -generalmente un trasplante de médula ósea-, la evolución es letal.
Cataluña es el primer lugar de Europa que ha incorporado el cribado de esta enfermedad en la prueba del talón. Y es que, tal como explica el Dr. Soler, se necesita una inversión inicial de entre 200.000 y 300.000 euros y una cierta formación de los analistas que estudian las muestras.
Dos razones que explican el porqué algunos países todavía no lo han incorporado. Sin embargo, y desde el punto de visto del Dr. Soler, el coste es «irrisorio» si se tiene en cuenta que permite ahorrar en tratamientos posteriores «con sólo que encuentres uno o dos casos anuales».