Articles

Document de consens SD22q11

Les deleccions 22q11 afecten a la salut i a la qualitat de vida des del naixement, durant la infància i la infantesa fins a l’edat adulta, i s’han descrit més de 180 manifestacions físiques, funcionals i psicològiques associades. Per tant, les seves manifestacions clíniques (o fenotip) resulten extremadament variables i, amb freqüència, comporta malentesos clínics, retards en el diagnòstic, excés de morbiditat, mortalitat precoç i frustració, tant per a les persones afectades com per als seus cuidadors. A més, en la majoria dels casos l’atenció mèdica dels pacients afectats per deleccions 22q11 ha de ser multidisciplinària.

Una identificació primerenca i una assistència sanitària optimitzada i integrada poden suposar una diferència significativa en l’obtenció de millors resultats i en el suport proporcionat a les persones afectades i les seves famílies.

Aquest va ser el context i el que va impulsar a Max Appeal! a encarregar i assignar a un comitè d’experts nacionals l’elaboració d’una guia consensuada amb l’objectiu de dirigir i influir en la millora de l’assistència sanitària diària i en una organització estratègica per proporcionar més suport basat en la informació disponible en tots els àmbits al llarg de tot Regne Unit.

Els consells i la informació d’aquest document aporten un benefici material significatiu a tots els pacients i a les seves famílies, així com a aquells que els proporcionen assistència i suport.

• Descarregar document