El 2 de maig de 2015, GSK, la Fundació Teletón i l’Hospital Sant Raffaele van anunciar la sol·licitud d’autorització de la GSK269673 a l’Agència Europea de Medicaments (actualment pendent d’aprovació), una una teràpia gènica experimental per al tractament de pacients amb una Immunodeficiència Combinada Severa (IDCG o també coneguda com a síndrome del nen bombolla), que no tenen la capacitat de l’accés a trasplantament de medul·la òssia d’un donant familiar aparellat.
La sol·licitud es fonamenta en els resultats obtinguts en divuit nens tractats amb aquesta teràpia, dotze dels quals es van inscriure en un estudi pilot realitzat en l’Institut Institut Sant Raffaele Teletón per a la Teràpia Gènica (TIGET). El primer pacient va ser tractat fa més de tretze anys, i tots els pacients segueixen vius a dia d’avui.
La IDCG és una immunodeficiència poc comuna i la més greu. A causa d’un gen defectuós heretat de tots dos pares, els nens que sofreixen d’aquesta malaltia no poden produir la proteïna de l’adenosina desaminasa (ADA), important per a la formació dels limfòcits i el bon funcionament del sistema immune.
La teràpia gènica consisteix a retirar cèl·lules mare hematopoyéticas del propi nen malalt, reparar el defecte genètic que porten i tornar-les a introduir en el pacient perquè puguin multiplicar-se, anar reemplaçant a poc a poc a les defectuoses i restaurar el sistema immune.
GSK és una de les companyies farmacèutiques líders al món, que s’ha compromès a millorar la qualitat de la vida humana.+info
