El cribratge, en què Catalunya és pionera a Europa, augmenta un 40% la supervivència dels nadons afectats perquè facilita l’accés precoç a un tractament que esdevé vital.
Aquesta patologia és la forma més severa de les immunodeficiències primàries (IDP), un conjunt de més de 300 malalties de base genètica que es caracteritzen per una alteració del sistema immunitari. Els infants que la pateixen els provoca una incapacitat total per desenvolupar una resposta immunitària front a microorganismes i, si no es realitza un tractament definitiu -generalment un trasplantament de moll d’ós-, l’evolució és letal.
Catalunya és el primer indret d’Europa que ha incorporat el cribratge d’aquesta malaltia a la prova del taló. I és que, tal com explicar Soler, es necessita una inversió inicial d’entre 200.000 i 300.000 euros i una certa formació dels analistes que estudien les mostres.
Dues raons que expliquen el perquè alguns països encara no l’han incorporat. No obstant això, i des del punt de vist de Soler, el cost és «irrisori» si es té en compte el que permet estalviar en tractaments posteriors «només que trobis un o dos casos anuals».
